先天性直肠肛门畸形属于一种先天性的消化系统发育异常，是在胚胎发育过程中肛门和直肠没有正常发育造成的，出生后可表现为多种形式，比较常见的入肛门闭锁、直肠阴道瘘、异位肛门等。
对于先天性的直肠肛门畸形，大多需要采取手术的方法进行矫正治疗。
建议如果打算备孕，一定夫妻双方同时到正规医院生殖科进行全面的检查，再进行备孕，并且备孕前期可口服一些叶酸能有效的防止畸形。一般手术治疗方法为从骶部切口游离已向前上方移位的耻骨直肠肌，使直肠盲端经耻骨直肠肌环拖出，以获得良好的术后排便控制。