羊水穿刺的主要作用是用于胎儿染色体异常的诊断，属于产前诊断方法，准确率高达99.9%。
而对于唐筛、NT、无创DNA等都属于产前筛查范畴，准确率都比羊水穿刺的准确率要低，所以如果想判断明确是否有染色体、基因异常等，需要进行遗传学检查时，可以考虑进行羊水穿刺术，因为羊水穿刺才是金标准。
羊水穿刺一般是超声帮助下进行操作，属于有创性操作，具有一定的危险性，可能引起胎儿流产、感染等风险，但是发生的概率很低，约1%左右，甚至更低。羊水穿刺最佳时机在妊娠16-24周之间进行。