小儿两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形。一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
表现为性腺生殖器及性征，具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸。或为一个性腺内具有两种性腺组织，性腺与外生殖器呈相反的性别。两性畸形应注意鉴别真两性畸形和假两性畸形。假两性畸形尚应鉴别是男假两性畸形抑或女假两性畸形，需要依靠实验室检查结果可确诊。
根据患者心理以及性腺、性器官的发育情况综合分析，确定性别。并根据确定的性别，选择相应的形成手术方案。