巨人症可以通过实验室的检查来明确。
但是巨人症的患者除了实验室检查以外，外貌特征也是非常典型的，可以表现为眶上嵴、颧骨以及下颌骨的增大突出，额骨增生肥大、眉弓外凸，牙齿往往是分开、咬合错位等。有的患者则会表现出巨人症，所以临床特征就有一定的倾向性。
实验室检查主要包括有生长激素和IGF-1的测定，典型的病例通过这些就可以确诊。垂体的生长激素如果是微腺瘤，想要查找病变部位是相对比较困难的，要依赖于高分辨的CT和磁共振等这些检查。