先天性睾丸发育不全综合征是一种发病率比较高的性染色体疾病，其发病率仅次于先天性卵巢发育不全综合征，是男性不孕的常见原因之一。
其病因主要是卵细跑在成熟分裂的过程中，性染色体不分离，形成了还有两个x的卵子。这种卵子如果与y精子相结合，即形成了47、xx y受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第一次成熟分裂xy不分离，在形成了xy精子，这种精子与x卵细胞相结合，也就形成了47、xxy的受精卵。所以，就导致了先天性睾丸发育不全。
主要的表现就是睾丸发育不全、身材瘦长，性格体态趋于女性化。所以，一旦发现应尽早的确诊，然后开始强化教育和训练的方法。主要是促进智能的发育和正常的性格的形成。
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