同型胱氨酸尿症和高同型半胱氨酸血症，两种属于同一种疾病，是没有什么区别的。
同型胱氨酸尿症是染色体遗传性疾病，主要是由于体内缺乏甲基转移酶，或者缺乏四氢叶酸还原酶和光硫醚合成酶等造成的疾病。病人会出现以下的临床表现会出现周围的神经病变；会出现一些贫血的表现，主要表现为具有红细胞性贫血；会出现消瘦、免疫力低下造成的反复感染；会出现厌食、骨骼的一些表现，眼部的异常、骨质疏松、发育迟缓；会伴有癫痫的发作、偏瘫和失语等。
可以适当的补充一些微量元素，包括B族维生素、叶酸等。饮食上应选择低脂的饮食，应该限制动物蛋白质的一些摄入。