线粒体病通常为基因突变所引起。多考虑与细胞核或线粒体DNA基因突变有关，属于一种遗传性疾病。
线粒体担任着生产能量的作用，帮助提供机体各个脏器所需要的能量，而线粒体分布在人体的各个脏器中。因此，一旦线粒体出现异常就可能会导致各个脏器、细胞以及多个系统产生病变。人体的骨骼肌和中枢神经系统对能量特别依赖，所以病变通常以骨骼肌和中枢神经系统病变为主。
目前针对该病并没有特别有效的治疗方法。但患者可以通过基因疗法、药物疗法、干细胞疗法或者是器官移植等，帮助控制病情，缓解临床症状。