耻骨直肠肌综合征病因目前尚不明确。研究发现可能的病因为先天发育异常、耻骨直肠肌周围炎症和泻药的滥用有关，其中耻骨直肠肌周围感染是该病的最常见原因。 粪便通过肛门时引起的局部疼痛，造成了耻骨直肠肌反射性收缩， 久之形成痉挛；同时局部炎症也可使耻骨直肠肌纤维水肿、纤维化， 形成瘢痕并刺激肌纤维肥大， 使耻骨直肠肌失去舒张功能， 最终导致肛门出口处梗阻， 出现排便障碍，形成慢性便秘。主要表现为长期，逐渐加重的严重便秘。