腹腔内器官通过膈肌的肋部和腰椎部连接处的缺损进入胸腔称为先天性胸腹裂孔疝，是先天性膈疝的一种。
当疝入胸腔的内容物较少时，常无症状，通常在儿童期或成年时进行胸部X线片或消化道钡剂造影检查被发现。疝入胸腔的内容物较多时，患儿在新生儿时期就可以出现典型的临床症状，表现为呼吸困难、胸闷、发绀、进食后加重伴呕吐。
患者体征显示胸部膨隆，胸廓活动度差，叩诊呈浊音或鼓音，胸部可闻及肠鸣音，心脏及气管偏向健侧，腹部柔软空虚。腹腔脏器出现绞榨性坏死时，可有休克症状。