色素失调症可以在小孩出生后不久就发生，在两个月以后也会有发病的，不过比较罕见。
皮肤最开始的表现就是有灰褐色的斑点，有些斑点也可以呈现出黑灰色。形状可以是大理石花纹一样的改变，也可以呈线状的或者呈水滴状，形状不是很规则，而且排列也没有什么顺序。
最开始发现在躯干部位，或者是上胳膊、大腿部位，之后也可以开始慢慢的扩散。在色素斑的基础上面，可以出现大泡，水泡消退以后，能够看到皮肤下边有红色的结节或者是斑块。