致密性骨发育障碍的诊断主要依靠患者的临床表现、影像学检查及血液化验结果。
这种病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻，颏缩，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合；末节指骨短，指甲发育不良，易折断；骨脆，易发生自发性骨折。
血液化验血胰岛素样生长因子1水平减低，生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。X线检查可见全身骨密度增高，颅缝宽，面骨发育不良，椎体压缩变形，锁骨的肩峰端发育不良。磁共振检查可显示垂体发育不良。