该病的病因尚未完全明确，可能是常染色体隐性遗传，母亲在妊娠期使用某些致畸的药物、或者是病毒感染、或者是胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
它的症状表现为：头面发育不全畸形，比如：舟状头、三角头、短小头；眼部畸形，如先天性白内障是特征性病变，多数为双侧性，可自发破裂和吸收；也可以无晶状体等等，毛发比较稀疏，皮肤出现异常等。本病目前尚没有特殊的治疗方法，对生命也没有影响。
预防措施就是婚前体检、孕妇避免一切危害因素等等。