特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征，是以身材矮小、生殖器和第二性征不发育，以及一组躯体的发育异常为临床特点的疾病，它主要是因为x染色体的畸形所导致的。
临床表现身高一般低于150厘米，女性外阴发育幼稚，有阴道、子宫小或缺如，躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、鄂弓高、后发髻低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第四或第五掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。