区别真两性畸形和假两性畸形，最重要的手段就是染色体的检查。
需要通过染色体核型的检查、基因片段的检查，以及一些内分泌激素水平的检查结果，来判断是否是真两性畸形。真两性畸形或者假两性畸形通过生殖器的外表来看，一般是并不能做最终的判断的。
有外生殖器畸形的儿童，是需要去医院做常规的盆腔彩超检查等，然后再抽血进行染色体的检查，根据具体的畸形类型才能够得到尽早的矫正。比如女性假两性畸形的染色体是46XX，但是常常会存在肾上腺功能异常，有肾上腺肿大或者占位的情况出现。