两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
临床表现为性腺生殖器及性征，具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织，性腺与外生殖器呈相反的性别。
治疗要根据患者心理以及性腺、性器官的发育情况综合分析。确定性别并根据确定的性别，选择相应的成形手术方案，本病还需要长期使用激素治疗。