软骨发育不全可以产检出来，如B超检查胎儿的四肢及头颅是否成比例，无创DNA等检查都可以进行检测，因此，孕期要做好相关的检查。
受到基因突变、遗传因素的影响而引起，患儿一旦患病会使四肢短小、头颅变大，也容易引起侏儒症，对患儿正常的生长和发育造成严重的影响。因此，产前要做好相关检查，并在孕期做好产检，以便及早发现，可以及时地进行治疗。
在治疗上可以通过药物治疗，如给予生长激素治疗，也可以选择手术进行治疗。平时要对患儿做好防护，以避免发生骨折等损伤。积极的预防和积极的治疗才可以得到较好的效果，但不能得到根本性治疗好。