小儿先天性睾丸发育不全的诊断主要依据临床症状,结合患者的遗传基因图谱,一般不难。一般患者在发育期之前很难作出诊断,但成年后患者因不育、性冷淡、性功能障碍等原因到医院就诊。X小体阳性,如果染色体A:47,XXY,则可肯定诊断。
临床表现体型高、声音尖、皮肤白、脂肪呈女性分布、下肢长、胡须少、毛发稀少、双侧睾丸较小、阴茎小、消瘦、运动能力差、骨盆宽、两侧乳房肥大是典型的临床表现,基本可以确诊等等。
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