多骨纤维发育不良是一种骨生长发育性病变，以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为主要特征。少数患者还合并其它内分泌功能的异常。
目前该病病因不明，近年研究结果显示，本病患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白的兴奋性α亚基基因突变，导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。
该病没有特殊的易感人群，患者一般为中青年，无性别差异。 如果患者有表现出明显的该病的主要症状，同时具有骨纤维结构不良的X线表现，皮肤Cafe-au-lait点，年龄在30岁以下，伴有内分泌或非内分泌的异常，可怀疑本病。