先天性肌肉缺如是一种先天性的发育畸形，疾病的主要特点就是因为某块肌肉缺如会导致一些功能障碍，而且每一个患者肌肉缺如的部位不同，临床表现的症状和体征也不同。
先天性肌肉缺如的临床症状比较容易诊断，患儿可能会表现为明显的肌力差、肌张力下降，甚至会肌群瘫痪。先天性肌肉缺如有可能在临床上并没有造成明显的功能障碍，这种情况下不需要特殊治疗。
但是，有些患者会严重影响到身体功能，主要是做其它肌腱移位手术，维持患者的正常功能。