先天性肌缺如比较容易诊断，一般从临床症状上就可以诊断。
部分患儿在出生时就会有肌张力差，甚至有部分患儿表现为肌群瘫痪，确诊可到医院做X线检查，能够看到骨和肌肉萎缩。
先天性肌缺如是一种非进行性疾病，每一个患者肌缺如的情况不同，产生的功能程度也不同。有些患者肌缺如对身体影响不大，不会影响到正常功能。
如果是单块局部肌缺如，可以做修补手术，例如腹直肌修补，能够恢复其功能。先天性肌缺如具体的治疗，主要是肌缺如的位置等有关。