胸腺发育不全，在临床上又被称为先天性胸腺发育不良。
它表现出来的是一种染色体异常的遗传病，病人通常在新生儿时期就表现出症状，比如特殊的面容，由于低钙而出现四肢抽搐。进行影像学检查，可以发现没有胸腺，从而确诊。
胸腺发育不全会造成免疫功能的损害，尤其是T细胞介导的细胞免疫功能的缺陷，病人会出现反复的感染。因此，胸腺发育不全要进行治疗，目前，临床上胸腺移植是比较有效的治疗措施。如果是部分胸腺发育不全，随病人年龄的增长，有可能自愈。