原发性肺动脉高压可由遗传因素获得，但也可由其他因素引起。
骨形成蛋白受体2以及激活素受体样激酶1等基因发生基因突变时，就与原发性肺动脉高压相关。其他因素，如体内血栓素、内皮素等肺血管收缩因子分泌过多，或者是前列环素和一氧化氮等肺血管舒张因子分泌减少，可导致肺血管收缩，从而引起原发性肺动脉高压。
原发性肺动脉高压在早期可没有症状，随着肺动脉压力的升高，患者可有呼吸困难、胸痛、头晕或者晕厥、咯血等症状出现。原发性肺动脉高压可通过胸部X线检查、超声心动图和多普勒超声检查来诊断。