法布里病分为经典型和不经典型两型。
经典型患儿在儿童及青少年时期发病,出现多系统受累表现。不经典患者在成年期发病,多出现单个器官受累的表现。1.发作性肢体疼痛。2.皮肤血管胶质瘤。3.胃肠道症状。4.眼面部症状,主要表现为晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲。5.肾脏症状,可以为首发症状,多数患者随疾病发展,出现蛋白尿,部分患者在30岁左右发生肾衰竭,出现肢体水肿和肾性贫血。6.心血管病变,偶尔为首发症状,随疾病发展,出现高血压、冠心病、心脏瓣膜病、心绞痛、心梗、心律失常等。7.中枢神经损害,出现早发缺血性卒中,以后循环为主,部分患者还出现抑郁、焦虑等精神症状。
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法布里病是什么?
法布里病是一种罕见的、累积全身的x连锁遗传性代谢缺陷。发病率并无确切报道,估计为
法布里病的发病机制有哪些?
法布里病的发病机制是α-半乳糖苷酶A编码基因发生突变或缺失,引起体内α-半乳糖苷
法布里病的鉴别诊断有哪些?
法布里病的鉴别诊断,家族史阴性的早期患者,特别是肢端疼痛为主要表现时,易误诊为
法布里病如何治疗?
法布里的病的治疗包括对症治疗、酶替代治疗以及肾脏替代治疗。对于疼痛明显的患者,普