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法布里病
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简介

好发人群：所有人群

需做检查：α-半乳糖苷酶A活性检测、血、尿三聚己糖神经酰胺测定

引发疾病：心血管病变

就诊指南

就诊科室：神经内科

疾病症状：发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤

治疗方法：药物治疗

法布里病语音

  • 如何治疗法布里病

    法布里病是α-半乳糖苷酶A的基因，突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病，男 吴光秀 01:10 副主任医师 2020-03-04

  • 法布里病的饮食禁忌有哪些

    临床上，它也被称为弥漫性血管母细胞瘤。对这种疾病的考虑与遗传因素有关，遗传因素可 干军 01:15 副主任医师 2020-01-03

  • 法布里病的症状是什么

    法布里病分为经典型和不经典型两型。 经典型患儿在儿童及青少年时期发病，出现多系统 王英娜 01:28 副主任医师 2019-12-11

  • 法布里病是什么？

    法布里病是一种罕见的、累积全身的x连锁遗传性代谢缺陷。发病率并无确切报道，估计为 吴际 01:04 副主任医师 2019-04-24

  • 法布里病的发病机制有哪些？

    法布里病的发病机制是α-半乳糖苷酶A编码基因发生突变或缺失，引起体内α-半乳糖苷 吴际 01:35 副主任医师 2019-04-24

  • 法布里病的临床症状有哪些？

    典型的临床症状多见于男性患者，携带GLA基因突变的女性杂合子可终身无症状，或40 吴际 02:37 副主任医师 2019-04-24

  • 法布里病的鉴别诊断有哪些？

    法布里病的鉴别诊断，家族史阴性的早期患者，特别是肢端疼痛为主要表现时，易误诊为 吴际 01:57 副主任医师 2019-04-24

  • 法布里病的辅助检查有哪些？

    对疑似患者应进行α-半乳糖苷酶A活性的检查，男性患者血浆和白细胞的α-半乳糖苷酶 吴际 01:32 副主任医师 2019-04-24

法布里病问答

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