高脂蛋白血症Ⅰ型也被称为家族性高乳糜微粒血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传脂蛋白代谢性疾病。其特征性表现为血浆中乳糜微粒大量积聚，引起高甘油三酯血症。典型病例，甘油三酯水平可达17毫摩尔每升以上。由于乳糜微粒在血液中聚集，使患者血标本呈乳汁样的乳糜血。
高脂蛋白血症Ⅰ型常常在新生儿及婴儿早期起病，引起肝脾肿大、肝酶升高，伴有高甘油三酯血症及高胆固醇血症。循环中高水平乳糜微粒聚集在身体特殊部位，可于皮肤发生黄色瘤，或在视网膜血管出现脂性视网膜炎。常有严重和反复性腹痛，甚至诱发急性胰腺炎。
高脂蛋白血症Ⅰ型患者需长期控制饮食中脂肪含量，中链甘油三酯摄入量应在每公斤体重0.5克以下。