肛门闭锁和巨结肠是两个完全不同的疾病，它们之间并没有直接的关系。
肛门闭锁是由于先天发育异常所导致的，表现为肛门处没有肛门，会伴有其他部位的瘘管通道，大便是从其他部位瘘管排出，如果伴有急性肠梗阻，会导致结肠出现扩张，但当人工肛门手术后，梗阻解除了，肠道即恢复原始状态。
而巨结肠是由于肠壁内神经节细胞缺如所导致的，主要表现也是肠梗阻的症状、便秘等等。
巨结肠需要新结肠全切术，才能完全治愈；而肛门闭锁只要行肛门成形术就可以，本身结肠并没有病变。