跟骨骨骺骨软骨病的诊断，主要依靠患者的临床症状以及X线等相关的影像学检查。
跟骨骨骺骨软骨病患者的症状，主要是跟骨的疼痛、肿胀以及局部的压痛症状。患者一般过度活动，比如奔跑、行走、跳跃时间过久或者牵拉跟腱附着处过久，可使疼痛加剧，患儿因此常常不能参加过度的体育活动。
X线检查的主要表现是跟骨的跟腱附着处有软组织的肿胀，跟骨体与骨突之间的间隙增宽。骨突形状不整齐，变扁或碎裂，较健侧小，密度较高，有时呈分节状或斑点状致密影。