双眼上斜肌麻痹，一般呈上斜视，双眼可以对称或不对称。向上注视时，垂直斜视度数最大。内转时上转，下斜肌亢进，内下转受限。代偿头位采取头向健侧倾斜，面向患侧转，下颌内收。少部分患者头向患侧浅倾斜，歪头实验阳性。
和如下疾病进行鉴别，先天性斜颈。有产伤史，生后渐发现颈部胸锁乳头肌呈条索状，头向患侧倾斜，对侧上直肌麻痹，患眼下斜，眼球向外上转受限，头像患侧倾斜，歪头实验阴性。
原发性下斜肌亢进，与大角度内外斜视伴发，原在位垂直斜视度数小，眼球内转时上转，内下转不受限，代偿头位比较少见，歪头实验阴性。