小儿先天性高氨血症是指小儿先天性尿素合成障碍或其它先天性代谢异常引起的游离血氨蓄积，临床表现为不同程度的中枢神经系统损害症状，包括呕吐、过度换气、嗜睡、意识障碍等。
治疗以饮食控制蛋白摄入以及排氨药物治疗为主，以饮食控制蛋白摄入和排氨药物治疗是最主要的方法，可使用润肠药等防止便秘，减少肠道吸收氨。
禁用使用丙戊酸钠等可诱发高氨血症的药物，严重的可用血液或腹膜透析，可清除过高的血氨。饮食治疗应严格限制蛋白质的摄入，坚持优质低蛋白饮食。