神经元蜡样脂褐质沉积症的临床特征包括痴呆症状、难治性癫痫的发作和视力丧失。
发病前的症状作为主要关键是精神和运动机能衰弱、腱反射下降、肌肉张力下降、视网膜没有疲劳和症状、智力和语言的后退,没有伴随着癫痫和视网膜的变性。
末期症状有:肌肉强直、共济、失调、视力丧失和视神经萎缩。大部分患者在发病后3年半左右卧床不起,10~15岁时死亡。
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