囊性肿瘤及囊肿是一种良性的病变，大多是先天发生。囊性肿瘤及囊肿会存在于很多器官，引起多种疾病，最常见的可以是肝囊肿、肾囊肿，和单纯性卵巢巧克力囊肿等等。而且有的时候一个器官会发生多个囊肿，比如常见的多囊肾。
除了这些常见的囊肿，还有一些囊性肿瘤及囊肿引起的先天性疾病，包括毛根鞘囊肿、多发性脂囊瘤、皮样囊肿、支气管源性与甲状腺舌骨导管囊肿、阴茎中线囊肿、发疹性炭毛囊肿、新液样囊肿、表皮囊肿等先天性的囊肿。
在临床上可通过抗原标志物检查、激素标志物检查、B超检查、CT检查来进行确诊。