骨骺点状发育不良的患者称为为侏儒，上臂和大腿不相称、手指和脚趾短而粗、关节强直，脖子短、鼻梁扁平、上颚高呈拱形。
有些患者尚伴有先天性白内障、骨骺或心血管系统的缺陷，出生时皮肤可能发生变化，如皮肤干燥，出现小斑点或广泛的红斑和鳞屑，容易被误诊为鱼鳞病。一些患者可出现手及指部大疱、掌跖皮肤增厚、红斑鳞屑，可逐渐改善；有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。
建议咨询专科医生进行诊断，早日遵循医嘱进行治疗，以免延误病情，造成不良后果。