本病是一种罕见的常染色体隐性遗传病。早期的临床表现常会出现皮肤症状，会出现面部、手掌、足底的红斑皮炎、紫癜疹。
随着病情的发展，严重的患者会出现小腿进行性、反复发作的溃疡。很多患者临床上会出现反复的感染，会不同程度地表现出智力低下、特殊面容，比如上睑下垂、眼突出、眼距宽等。有的患者也会存在骨发育不良、膀胱炎等。少数患者还会伴有脾大、耳聋、听力迟钝、对光敏感。
本病通过药物治疗，多数症状可缓解。特别要注意做好皮肤的护理，防止感染。