该疾病是由于血管性血友病因子基因突变,血浆血管性血友病因子数量减少或质量异常,导致血小板功能异常或血管异常的一种出血性疾病。
其检查包括出凝血检查、血浆中凝血因子检查、血小板功能检查、还要排除血小板功能缺陷性疾病。
另外,在实验室分型检查包括vWF交叉免疫电泳、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集反应,vWF∶Ag多聚体分析以及其他的辅助检查,比如B超和X线检查等。
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