马蹄足畸形主要表现为足下垂和足内翻，就是常说的马蹄内翻足，有时还可以累及到踝关节或者小腿。
在发育过程中主要由于足肌腱和韧带出现障碍，未能使足部其他肌肉和韧带保持同步发育，导致肌腱或者韧带对足牵拉或扭转，最终造成足部内翻、足下垂。僵硬型马蹄内翻足，即使用被动强力回拨，也不能回到正常位置上。
所以观察病人站立或行走时的足形态，可以判断患儿是否有马蹄足畸形。如果病人站立时足尖着地，而足跟悬空，形如马蹄，走路时足尖不能抬举，特别是在跑步时，足跟不能着地，常说明患儿患有马蹄足畸形，一定要及早就诊。