先天性肛门直肠畸形的发生是胚胎发育障碍的结果，目前相关的胚胎病因学研究尚无明确的最终结论，相关基因学的研究也已取得了初步的进展。
孕末母亲羊水过多、胎动异常要引起足够重视，一般产前超声检查通常可以提示可疑病变。
所以要常规的按时做产前的检查，通过产前超声检查结果及生后出现的明显外科体征，结合生后出现无正常肛门开口、异位排胎便、呕吐、腹胀等典型症状，经腹部立位平片、腹部超声及消化道造影检查等必要的辅助检查手段大都可以明确诊断，一般需要早期的手术治疗。