侏儒症又称为垂体性矮小症或者垂体性侏儒症。这种疾病最主要的表现就是出现身材的矮小和生长速度的降低，大多数的患儿，出生时的身高和体重是正常的。
1岁左右被发现生长减慢，2到3岁的时候，与同龄儿童的生长差异已经比较明显，躯体生长缓慢，但是生长并没有完全停止。每年长高不足4到5公分。到成年时一般小于130公分。这种患者的骨龄一般延迟2年以上，长骨骨骺融合也比较晚，部分病人牙齿成熟的也比较晚。
如果患者同时有促性腺激素的缺乏，会一直保持性幼稚的状态，用了人生长激素治疗以后，才可以启动青春期的发育。