小儿正常的苯丙氨酸数值为1-3毫克/分升。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径当中，酶缺陷所导致的疾病。主要表现为喂养困难、吐酸水、想吐、容易发怒、智力低下、皮肤白、头发会由黑变白等一系列的症状。
小儿一旦确诊，就应该停止给予天然饮食。对哺乳期患儿应该停止母乳喂养，但不能断奶，以便小儿病情控制后能及时添加母乳。
小儿可以通过低苯丙氨酸配方奶治疗，血里浓度达到理想浓度后，可以逐渐添加天然饮食，比如母乳、面条、粥等。预防很重要，避免近亲结婚和开展新生儿筛查都能预防本病。