神经元蜡样脂褐质沉积症的基因是怎样的
发布时间: 2020-03-11 音频时长: 01分10秒
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在神经元蜡样脂褐质沉积症的八个分型中，目前已经发现的是六种亚型的类核脂褐病基因异常。
这些基因编码的蛋白质有两种，一种是溶酶体蛋白酶，另一种是膜蛋白。
一型基因的病理特征是嗜锇颗粒沉积；二型基因位于11p15；三型基因位于16p12；五型基因位于13q22，可能编码膜蛋白；六型基因位于15q21-23，编码未知蛋白；八型基因位于8p23，编码286个氨基酸的跨膜蛋白；四型和七型的基因尚不清楚。
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