苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在代谢途中的酶缺陷所导致的比较常见的常染色体的隐性遗传性疾病，它是由于基因的突变造成的遗传性疾病。
由于苯丙氨酸的代谢出现了障碍使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸，而导致从旁路代谢的而产生的苯丙酮酸、苯乙酸这些物质造成的脑损伤出现的疾病，它在新生儿期通过外周血的筛查，作为初步筛查。
它目前是一个遗传代谢性疾病，可以通过改善饮食的成分，也就是低苯丙氨酸的饮食进行治疗。它的预后根据苯丙氨酸低饮食的治疗维持到成年或者是终身会有一些好的结果。
通过饮食调整或者是控制以后可以成活或者是到成年期，这个疾病是一个可以通过控制饮食治疗的遗传代谢性疾病。