婴儿型黑蒙性痴呆，它是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿在出生的时候多数是正常的，在生后3～6个月的时候才出现症状。
孩子会突然出现惊厥、运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调，会出现黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲等症状。引起此病主要是由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白有缺乏。
使神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，从而导致脑发生退行性变。一旦小儿患病，应立即去医院儿科或者神经内科就诊。因为本病没有特殊治疗方法，只能对症处理。