​轻度地中海贫血患者临床贫血症状不明显或非常轻微，一般不影响正常生活或工作，多数是在体格检查或者因其它原因就诊中无意发现。
病人在血常规检查时，红细胞计数正常或偏高，但血红蛋白测定多数是在正常的低值或者是接近正常。平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度和平均红细胞体积均减低，血清铁蛋白多数是正常。为了检查病人小细胞低色素的原因，做血红蛋白电泳出现明显异常或地中海贫血基因筛查阳性可以确诊。
重型病人贫血症状严重，多数需要输血治疗，与轻型病人不难鉴别。