先天性胸腺发育不全的患儿，出生以后能够表现出明显症状，大多数会出现低钙血症导致的手足抽搐，并且具有特殊的面部容貌，例如五官间距异常、人中距离短。另外抽血进行检查，可以发现淋巴细胞数目明显减低；进行影像学检查，例如X线找不到胸腺的影像，能够确诊。
目前对于先天性胸腺发育不全的患儿，认为进行胸腺移植是有效的治疗措施，另外应用胸腺激素，在改善症状上也有重要的作用。
因此确诊以后，要进行积极有效的治疗，不要拖延就诊，而造成病情加重，增加治疗的困难。