家族性渗出性玻璃体视网膜病变,可以根据眼底表现,结合临床没有早产或出生时缺氧的病史可以基本做出诊断。荧光血管造影显示周边视网膜无灌注区可以辅助诊断。
主要需要和早产儿视网膜病变进行鉴别。早产儿视网膜病变有早产时或出生时有缺氧窒息的病史。对于家族性渗出性视网膜病变患者亲属进行眼底检查,可发现相同的眼底改变。轻者视网膜中央血管颞侧分支走行僵直,颞侧周边视网膜无灌注区形成。一般无明显改善症状,严重者可以发展至视网膜全脱离。
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