小儿Alstrom综合征是先天性视网膜病,是常染色体隐性遗传性疾病。
临床表现为患儿在两岁的时候开始视力下降,并且两眼轻度内斜,眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩,除了眼部表现外,还可伴有肥胖、听力下降、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下等。
本病目前尚无有效药物治疗,主要是对症处理,可以通过在妊娠期产前保健的过程中进行相关的检查来进行筛查,孕妇尽可能避免接触有害物质,比如农药、重金属等等,定期复查。
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