胸腺发育不全是一种先天性的疾病，由于胸腺是免疫器官，因此胸腺发育不全会导致机体的免疫异常，病人会出现病毒或者真菌的反复感染。
一部分病人还会伴有甲状腺的发育不全，会出现主动脉弓或者心脏的先天性缺陷，在新生儿时期，许多病人就会表现出由于低钙血症而引起的手足抽搐，并且具有特殊的面容，能够观察到大部分病人人中和五官距离都比较短，会出现严重的病毒感染。
如果怀疑是胸腺发育不全，则应该进行影像学检查，比如胸部CT，若查不到胸腺影像，就应该能够进行诊断。