尼曼匹克病是指由于身体鞘磷脂磷酸二酯酶等基因突变，造成的神经系统鞘磷脂代谢出现异常，导致大量磷脂类累积于患者的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓、脑部，而造成这些器官病变的疾病。
本病具有遗传性，主要表现为食欲差、消瘦、智力下降、肌肉无力、活动功能下降、行走不稳、注意力不集中、学习成绩下降等症状。
中医认为本病属于肝肾先天不足，肝风内动所致，治疗宜滋补肝肾，平肝、熄风，可选用天麻、钩藤、全虫、蜈蚣、鸡血藤、黄芪等中药进行治疗。