脑膨出主要是由于在胚胎发育过程中原始神经管闭合不全所引起。
当颅脑部位的神经管闭合不全的情况下，就容易导致脑膜和颅骨出现缺陷，引起脑部发育异常而产生脑膨出。大部分脑膨出具有散发性的特点，仅有少数患者存在家族史。此外，还可能与孕期叶酸缺乏、营养等因素有关。
该病可在妊娠期通过产检发现，在进行胎儿超声检查时，可发现比较大的脑膨出。一旦发现胎儿存在脑膨出的情况，应及早终止妊娠，避免在孩子出生后因为脑膨出而承受病痛折磨，同时也会给家庭造成负担。