后部多形性角膜内皮营养不良是常染色体显性遗传性疾病。多数患者没有明显的症状，只是在裂隙灯检查时偶然发现，也有可能是先天性后部多形性角膜内皮营养不良，在出生时即表现为角膜水肿，视力受到影响。
当角膜内皮功能失代偿时，基质和角膜上皮出现水肿，导致视力下降、雾视和虹视、视物模糊。发展为大泡性角膜病变时，则出现眼红、眼痛、怕光、流泪等症状。
裂隙灯显微镜检查角膜内皮可以呈多形性改变，其基本形式有3种，一种是泡状病灶，另一种是带状病灶，另一种是弥漫性的内皮浑浊。需要和角膜内皮炎、继发性角膜内皮失代偿等进行鉴别。