遗传性出血性毛细血管扩张症,主要由遗传物质决定,是一种常染色体显性遗传疾病,受后天影响比较小。
具体的发病机制比较复杂,目前尚不是完全清晰,由于该病主要表现为出血风险和血管机械性脆性增加。结合其病理结构,目前推测是血管缺乏弹性纤维和平滑肌,受累的血管壁变薄,仅为单层内皮细胞,而且周围由疏松结缔组织,无肌肉、无弹性组织所包围。血管壁脆弱易破,已不能收缩,呈血管瘤样扩张。
所以容易出血,应外观类似毛细血管扩张,因此而得名。
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